父親のde novo変異と自閉スペクトラム障害

 父親の染色体に生じるde novo変異(親から受け継いだ変異ではなく、ある個体において新しく発生した変異)は、自閉症のリスクで受胎時の父親の年齢と相関することが知られています。そのため、将来の妊娠を避けることを選択する場合がありますが、親の性腺のde novo変異がどういう影響をするのかは十分に理解されてはいません。
 そこで、子孫に存在し、父親の精子のみに見られる変異体について、全ゲノムシーケンスを使用して精子モザイクを測定し、単一ヌクレオチド、構造、および短いタンデムリピート変異体を特定したそう。結果、de novo変異によって自閉症スペクトラム障害が再び生じるリスクは0%に近いことがわかったそう。遺伝カウンセリングはだいじらしい。
Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism.
Breuss MW, Antaki D, George RD, Kleiber M, James KN, Ball LL, Hong O, Mitra I, Yang X, Wirth SA, Gu J, Garcia CAB, Gujral M, Brandler WM, Musaev D, Nguyen A, McEvoy-Venneri J, Knox R, Sticca E, Botello MCC, Uribe Fenner J, Pérez MC, Arranz M, Moffitt AB, Wang Z, Hervás A, Devinsky O, Gymrek M, Sebat J, Gleeson JG.
Nat Med. 2019 Dec 23. doi: 10.1038/s41591-019-0711-0.

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