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zoom RSS 筋ジストロフィーをCRISPR/Cas9で

<<   作成日時 : 2017/12/04 23:55   >>

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 デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の変異頻発領域はジストロフィン遺伝子のエクソン45-55の間にあると考えられています。これによってジストロフィンの合成が阻害されます。
 ジストロフィン遺伝子エクソン50欠損のDMDモデルマウスのゲノムを、CRISPR/Cas9で1箇所切断してエクソン51が抜き、解読をスキップさせると、欠乏していたジストロフィンが正常レベルの最大90%に回復したとか。
 エクソン51をスキップさせるか、51でタンパク合成がストップしないようにすることで、DMD患者の13-14%はジストロフィンが合成されるようになったそう。
Single-cut genome editing restores dystrophin expression in a new mouse model of muscular dystrophy.
Amoasii L, Long C, Li H, Mireault AA, Shelton JM, Sanchez-Ortiz E, McAnally JR, Bhattacharyya S, Schmidt F, Grimm D, Hauschka SD, Bassel-Duby R, Olson EN.
Sci Transl Med. 2017 Nov 29;9(418).

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